Обязателен ли пренатальный скрининг?

Несмотря на то что методы сопровождения беременности постоянно совершенствуются, женщины не считают пренатальный скрининг обязательным, преувеличивая его опасность для будущего ребенка. Часть из них воспринимают предложение о его проведении как приговор: с развитием плода что-то не так.

Но такое исследование при беременности необходимо всем. Раннее определение аномалий плода позволит продумать превентивные меры, меняющие последующую жизнь ребенка.

Что такое пренатальный скрининг?

Дородовой скрининг – это комплекс первичных исследований, включающий:

  • ультразвуковую диагностику (УЗИ);
  • биохимический скрининг.

Пренатальное обследование как метод сопровождения беременности – это оценка аномалий в формировании плода хромосомной или генетической этиологии и бессимптомных патологий при вынашивании ребенка. Скрининг покажет эти процессы уже на начальных этапах беременности.

Метод неинвазивен, безвреден для матери и плода, не требует сложных и дорогостоящих процедур, доступен.

Инвазивные средства применяются, если результаты первичных тестов показали высокий риск аномалий.

Семейная пара у врача

Делать или не делать скрининг?

Стандартное двухэтапное тестирование проводится для всех женщин РФ. Метод позволяет создать целостную картину развития плода, ускорить медицинское вмешательство при обнаружении аномалий, увеличивая вероятность рождения здорового ребенка.

Для внедрения этой программы важны информированность и осознание важности ранней диагностики, поскольку решение о скрининге – индивидуальный выбор женщины.

Но тем, кто боится его проведения, нужно помнить, что тестируются не они, а будущий ребенок, подверженный риску развития патологий.

Показания и противопоказания для проведения

РФ принадлежит к странам, где тестируются все беременные. Иногда в группу риска включают только женщин после 35 лет. Но специалисты рекомендуют обязательно проводить скрининг и для других категорий беременных:

  • забеременевших после ЭКО;
  • имевших самопроизвольные аборты;
  • диабетиков;
  • уже рожавших детей с врожденными патологиями;
  • зачавших ребенка в результате инцеста;
  • имеющих близких родственников с врожденными осложнениями;
  • принимавших в первом триместре препараты, не рекомендованные врачом;
  • работавших на вредных производствах;
  • получивших радиоактивное облучение незадолго до зачатия (в т.ч. и супруг);
  • имеющих аномальные результаты УЗИ.

Пренатальные исследования не имеют противопоказаний, они безопасны. Но при ОРВИ и других инфекциях их откладывают до выздоровления будущей матери.

Где и как делать первый пренатальный скрининг?

Первый скрининг проводится по месту учета в женской консультации, перинатальном центре, частной клинике, роддоме. Все они оказывают медицинскую помощь, организуют сопровождение беременных женщин до родов, а некоторые и принимают роды.

Оптимальным сроком для первого пренатального обследования считаются 10-14-я недели первого триместра беременности. К этому времени есть анамнез, установлены параметры роста и веса, АД, сдан анализ мочи, выявлены группа крови и резус, подтверждено отсутствие венерических заболеваний и ВИЧ.

Тестирование начинается с ультразвуковой пренатальной диагностики (УЗИ) и проводится трансабдоминальным методом (наружное обследование через брюшину) или трансвагинальным датчиком через влагалище. Изучается состояние яичников, хориона (наружной оболочки эмбриона), тонус матки.

УЗИ беременной женщины

Генетический скрининг оценивает уровень развития плода ко времени проведения обследования, его размеры, состояние костной и кровеносной систем.

Второй этап – биохимический анализ крови. Точность анализа, не сопоставленная с данными УЗИ, сомнительна: формула крови беременной женщины меняется ежедневно.

Подготовка к диагностике

Трансвагинальный метод исследования требует опорожнения мочевого пузыря (МП), поэтому до тестирования необходимо посетить туалет.

Трансабдоминальное тестирование проводится при полном наполнении МП. Туалет нежелательно посещать на протяжении 4 часов до начала обследования. Вода (негазированная) в последний раз выпивается за 30 минут до начала процедуры.

При биохимическом скрининге крови из питания исключают все, что может повлиять на достоверность результатов:

  • потенциальные аллергены (какао, шоколад, орехи, цитрусовые, некоторые фрукты);
  • аллергены для беременных – аллергиков;
  • морепродукты;
  • сладости, копченую и жареную пищу, жирные блюда;
  • спиртные напитки и спиртосодержащие лекарства.

Такую диету необходимо соблюдать в течение 2-3 дней до даты процедуры. Сдают анализ натощак.

Что включает в себя процедура?

С помощью УЗИ измеряются показатели, связанные с аномалиями:

  • толщина просвечивающейся прозрачности fetus (NT) (накопления лимфы в области шеи плода);
  • развитие носовых костей.

Биохимический анализ делается на основании венозной крови беременной женщины. Этот тест называется двойным, потому что оценивает уровень двух белков плаценты:

  • PAPP-A – протеин-А плазмы в виде высокомолекулярной белковой фракции в материнском кровотоке;
  • Free beta-HCG – свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина.

Взятие кпрви из вены беременной женщины

Результаты УЗИ и биохимии – не диагноз, а указание на возможность риска аномального развития плода. При необходимости проводят дополнительные исследования инвазивными методами через проколы брюшной стенки под контролем ультразвука.

Исследуются образцы:

  • коралловых ворсинок;
  • околоплодной жидкости (амниоцентез), содержащей клетки зародыша на 15-20 неделях;
  • кровь из пупочной вены (кордоцентез) после 18 недели.

Полученный материал подтверждает или опровергает первоначальные опасения.

Интерпретация результатов скрининга

Генетический скрининг при помощи ультразвука ориентируется на толщину просвечивающейся прозрачности (fetus NT) в 2,4 мм.

Статистика свидетельствует, что у 80% плодов с полупрозрачностью 5-7 мм могут быть синдромы хромосомных патологий: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера.

Носовые кости на УЗИ не видны или находятся в гипоплазии у детей с синдромом Дауна.

При биохимии крови норма протеина-А (РАРР-А) в исследуемый период составляет 0,79-6,01 мЕд/л. Снижение его уровня означает наличие хромосомных дефектов. Высокий уровень белка – признак многоплодной беременности, увеличения массы плода или опущенной плаценты.

HGC – протеин удваивается каждые 2 дня и в максимальной концентрации присутствует в плазме крови на 10-11 неделе беременности. Затем его количество медленно уменьшается. Нормой считается 50000-55000 мМЕ/мл.

Повышение уровня HGC – свидетельство многоплодной беременности, диабета у матери или генетических отклонений у плода. Пониженный показатель – свидетельство внематочной беременности, гибели плода или аномалии в его развитии.

Результаты скрининга рассчитываются с помощью специальных компьютерных программ, учитывающих индивидуальные особенности беременной, данные УЗИ и результаты биохимии.

Интерпретация отдельных биохимических показателей в сравнении с их нормами без расчета рисков не имеет смысла.

Риск каких патологий выявляет?

Комплекс маркеров биохимии крови и УЗИ выявляет наличие патологий у плода:

  1. Синдрома Эдвардса. Характерны: умственная отсталость, врожденные пороки сердца, почек, мозга, при которых дети не выживают.
  2. Синдрома Дауна. Характерны: умственная отсталость и аномалии внутренних органов.
  3. Синдрома Смита – Лемли – Опица. Характерны: черепно-мозговые и неврологические аномалии, умственная отсталость.
  4. Синдрома Патау. Характерны: пороки сердца, транспозиции сосудов, офтальмологические, костные и кожные дефекты, неврологические отклонения.
  5. Синдрома Шерешевского-Тернера. Характерны: аномалии физического развития, низкорослость, половой инфантилизм.

Признаки синдрома Шерешевского-Тернера

Пренатальный скрининг оценивает и аномалии протекания беременности, опасные для беременной женщины, включая преэклампсию, замирание плода и ряд других.

Достоверность результатов

Утверждать, что УЗИ и двойной скрининг выявят все проблемы или смогут гарантировать их отсутствие, нельзя. Для более достоверной картины протекания беременности и развития плода назначается повторный скрининг или консультация генетика.

На 18-й неделе вынашивания ребенка возможно проведение тройного теста. Исследуются:

  • общий хорионический гонадотропин человека (HCG);
  • альфапетопротеин (AFP) – белок печени и ЖКТ эмбриона, который вырабатывается с 5 недели жизни;
  • свободный гормон эстриол – наиболее точный маркер аномального развития плода.

Норма AFP при данном сроке беременности колеблется от 0,5 до 2,5 МоМ. Снижение показателей возможно при аномалиях плода.

Эстриол вырабатывает плацента, впоследствии печень плода. С течением беременности уровень его растет. Норма содержания гормона на 18-20 неделях составляет 6,6-28,0 нмоль/л.

Снижение эстриола на 40% – негативный симптом, свидетельствующий об угрозе выкидыша, хромосомных дефектах, внутриутробной инфекции, анэнцефалии плода.

Плюсы и минусы обследования

Пренатальная диагностика идентифицирует хромосомное состояние плода путем скрининга, а не ставит диагноз. Она настораживает, заставляет предпринимать шаги по уточнению состояния матери и плода.

К плюсам исследования следует отнести:

  • раннее выявление генетических отклонений;
  • возможность быстрого оказания медицинской помощи;
  • доступность и неинвазивность процедуры;
  • определение многоплодности;
  • выявление угрозы замирания плода и выкидыша;
  • установление внематочной беременности;
  • выявление новообразований;
  • определение патологий мочевыводящей системы и возможной преэклампсии.

Вместе с тем скрининг:

  • не выявляет все случаи патологий, что исключает проведение дополнительных тестов;
  • дает ложноположительный результат при отсутствии хромосомных аномалий;

Скрининг не является обязательным обследованием, но его рекомендуется проходить всем женщинам независимо от возраста и состояния здоровья.